出生缺陷群防群控，健康中國你我同行
隨著人們優生意識的不斷提高，生一個既健康又聰明的寶寶是每個家庭的美好訴求。2021年9月12日是我國第17個預防出生缺陷日，今年的主題是“健康孕育，護佑新生”。
一、什么是出生缺陷
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的結構性畸形、功能性異?；虼x缺陷所致異常，包括形態上的畸形(如脊柱裂、足內翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。
二、引起出生缺陷的原因
引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。
1、遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;
2、環境因素。包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如:婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;
3、接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;
4、使用了某些致畸藥物;
5、其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
三、減少出生缺陷，關鍵在預防
1、一級預防
把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
2、二級預防
把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查(NT檢查、唐氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查)、產前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早采取措施;通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。
3、三級預防
把好出生缺陷幼苗成長關一一出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
